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Alessandro Mussa

Malattie rare e tumori: la sindrome di Beckwith-Wiedemann



Alessandro Mussa è laureato in Medicina e specializzato in Pediatria presso l’Università di Torino, città dove attualmente lavora presso la Struttura di Genetica Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita.


Dott. Mussa, parliamo della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Di cosa si tratta?

La BWS è una malattia nota dal 1964 e caratterizzata da crescita eccessiva dell’individuo in toto o di parti del suo corpo. Si manifesta talvolta fin dallo sviluppo in utero con dimensioni eccessive del feto o con peso sproporzionato al momento della nascita. Talvolta, l’accrescimento esagerato è presente solo in una zona del corpo, venendo a creare asimmetrie rilevanti ed invalidanti. 

La BWS si contraddistingue anche per la frequente coesistenza di malformazioni della parete addominale, come nel quadro di onfalocele, una voluminosa apertura nella parete addominale con fuoriuscita dei visceri che necessita di immediata correzione chirurgica. Tipica della sindrome è anche la macroglossia neonatale, un quadro clinico caratterizzato da dimensioni abnormi della lingua che può causare difficoltà respiratorie, alla deglutizione, occlusive e rilevanti anomalie estetiche.


In che modo chi è affetto da BWS vede aumentato il rischio di soffrire di neoplasie nel corso della propria vita?

La BWS è nota per essere la più comune malattia da predisposizione oncologica nell’infanzia: tumori maligni si verificano in circa il 10% dei bambini affetti. L’accrescimento eccessivo colpisce spesso organi addominali, in particolar modo reni, fegato, pancreas e surreni: questi organi sono soggetti a degenerazione tumorale rendendo ragione della frequente incidenza di neoplasie rare come epatoblastoma, nefroblastoma, pancreatoblastoma e neuroblastoma. La probabilità di sviluppare tali patologie è massima alla nascita e nei primi 2 anni di vita e, successivamente, declina progressivamente venendo a sovrapporsi a quella della popolazione generale verso l’età dei 10 anni. Per la diagnosi precoce di questi tumori sono disponibili protocolli di screening oncologico applicati dalla diagnosi fino a tutta l’età infantile e che consistono nell’esecuzione periodica, a cadenza trimestrale, di ecografie dell’addome e dosaggio di marker tumorali.


Il primo congresso internazionale su questa particolare malattia si terrà proprio in Romagna, a Cervia. Quanto sono importanti, a livello di sensibilizzazione, eventi di questo tipo?

A differenza da quanto capita per malattie rare meno comuni, fortunatamente, per la BWS sono stati recentemente definiti percorsi assistenziali integrati e condivisi. Le associazioni dei pazienti hanno avuto un ruolo fondamentale nella definizione degli stessi e nella creazione di raccomandazioni cliniche condivise. 

In particolar modo l’Associazione Italiana dei pazienti con Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) ha contribuito alla creazione di un network di pazienti ed esperti della condizione, decisivo sia per la definizione di queste linee di condotta che per la produzione di studi clinici. Il primo Congresso Internazionale per i pazienti e gli esperti della condizione rappresenterà una brillante eccellenza nonché un’importantissima opportunità di confronto e aggiornamento.



A Cervia famiglie e medici da tutto il mondo

La AIBWS ospiterà famiglie e medici da tutto il mondo a Cervia (Ravenna), dal 30 maggio al 2 giugno 2020. Si tratta del primo congresso internazionale su questa condizione: un'occasione per i maggiori esperti e per i genitori di fare il punto sulle molteplici peculiarità di questa malattia genetica rara. L’appuntamento è al Club Hotel Dante di Cervia in via Milazzo 81.


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